Новости медицины портала Remedium.ru - самая актуальная информация о рынке лекарств и медицинского обеспечения
Главная / Новости медицины и фармации

06.07.2012 14:37

Новый метод позволяет секвенировать геном плода по крови матери

Исследователям из Школы медицины при Университете Стэнфорда (Stanford University School of Medicine) впервые удалось секвенировать геном плода, используя для анализа кровь беременной женщины. Их открытие описано в журнале Nature .

Месяц назад ученым из Университета Вашингтона (University of Washington) уже удалось секвенировать геном плода подобным образом, но им для исследования, помимо крови матери, также требовались образцы ДНК матери и отца ребенка. Ученые из Стэнфорда усовершенствовали метод таким образом, что теперь в ДНК отца нет никакой необходимости. Эта деталь крайне важна, поскольку каждый 10-й ребенок в США рождается от неустановленного отца.

«С помощью секвенирования генома еще в 1 триместре беременности мы можем выявить патологии плода, которые можно начать лечить еще во внутриутробном периоде или сразу же после рождения, - объясняет автор открытия, Стефен Квейк (Stephen Quake), профессор биоинженерии и физики. – Ведь многие дети появляются на свет с врожденными расстройствами иммунной системы или метаболизма, которые на ранних стадиях протекают бессимптомно, и их крайне сложно диагностировать». В частности, в ходе исследования ученые успешно диагностировали у нескольких плодов синдром Ди Джорджи, вызванный делецией 22 хромосомы. Это редкое врождённое заболевание, характеризующееся агенезией паращитовидных желёз, аплазией тимуса, иммунологической недостаточностью и врождёнными аномалиями крупных сосудов.

Чтобы ускорить и упростить процесс расшифровки генома, ученые предлагают секвенировать не весь геном, а только экзом – кодирующий участок генома, который способен предоставить врачам всю необходимую информацию о здоровье плода. Как прогнозируют ученые, близок тот день, когда секвенирование генома плода станет рутинным лабораторным тестом, доступным всем желающим. Со временем эта процедура вытеснит амниоцентез и анализ ворсин хориона, которые способны диагностировать лишь весьма ограниченное количество генетических патологий, и опасны тем, что в 1 случае из 200 провоцируют выкидыш. К тому же стоимость секвенирования генома постоянно снижается.

Источник: Univadis.ru




Последние новости

Республиканцы представили в сенате проект реформы системы здравоохранения, уже проведенный в палате представителей. В частности, предполагается сократить расходы на программу медицинской помощи бедным Medicaid и отменить предписание действующего закона, что все американцы обязаны иметь медицинскую страховку.
Компания CSL Behring LLC получила в США маркетинговое разрешение на первый препарат ингибитора эстеразы С1 для подкожного введения, предназначенный для предотвращения развития обострений наследственного ангионевротического отека у подростков и взрослых пациентов.
К 2021 году объем фармацевтического рынка Бразилии возрастет до 29,9 млрд долларов, прогнозируют эксперты из GlobalData. Ключевыми факторами роста фармрынка называются изменение демографической обстановки, обусловленное старением населения, и распространение хронических заболеваний, связанных с образом жизни.
В натуральном выражении наблюдается позитивная тенденция на аптечном рынке барьерных контрацептивов: объем продаж вырос на 2,3%, что является большим успехом после провала 2016 года (за первые 3 месяца 2016 года было приобретено на 21,6% меньше, чем за аналогичный период 2015 года).
Минздрав направил заявление в Арбитражный суд Москвы с жалобой на ФАС. Предмет спора — закупка лекарств для пациентов с гепатитом С. Весной этого года ФАС обязала Минздрав рассмотреть в рамках тендера о закупке препаратов на основе цепэгинтерферон альфа-2b заявки от поставщиков лекарственных средств с пэгинтерфероном альфа-2b в качестве действующего вещества.

Мероприятия

     2017
Пред. год | След. год →

Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
29 30 31 1 2 3 4
5 6 7 8 9 10 11
12 13 14 15 16 17 18
19 20 21 22 23 24 25
26 27 28 29 30 1 2


Подписка

Подписка

Реклама



Для смартфона

Читайте новости и статьи в своем смартфоне или планшете.