Новости медицины портала Remedium.ru - самая актуальная информация о рынке лекарств и медицинского обеспечения
Главная / Новости медицины и фармации

06.07.2012 14:37

Новый метод позволяет секвенировать геном плода по крови матери

Исследователям из Школы медицины при Университете Стэнфорда (Stanford University School of Medicine) впервые удалось секвенировать геном плода, используя для анализа кровь беременной женщины. Их открытие описано в журнале Nature .

Месяц назад ученым из Университета Вашингтона (University of Washington) уже удалось секвенировать геном плода подобным образом, но им для исследования, помимо крови матери, также требовались образцы ДНК матери и отца ребенка. Ученые из Стэнфорда усовершенствовали метод таким образом, что теперь в ДНК отца нет никакой необходимости. Эта деталь крайне важна, поскольку каждый 10-й ребенок в США рождается от неустановленного отца.

«С помощью секвенирования генома еще в 1 триместре беременности мы можем выявить патологии плода, которые можно начать лечить еще во внутриутробном периоде или сразу же после рождения, - объясняет автор открытия, Стефен Квейк (Stephen Quake), профессор биоинженерии и физики. – Ведь многие дети появляются на свет с врожденными расстройствами иммунной системы или метаболизма, которые на ранних стадиях протекают бессимптомно, и их крайне сложно диагностировать». В частности, в ходе исследования ученые успешно диагностировали у нескольких плодов синдром Ди Джорджи, вызванный делецией 22 хромосомы. Это редкое врождённое заболевание, характеризующееся агенезией паращитовидных желёз, аплазией тимуса, иммунологической недостаточностью и врождёнными аномалиями крупных сосудов.

Чтобы ускорить и упростить процесс расшифровки генома, ученые предлагают секвенировать не весь геном, а только экзом – кодирующий участок генома, который способен предоставить врачам всю необходимую информацию о здоровье плода. Как прогнозируют ученые, близок тот день, когда секвенирование генома плода станет рутинным лабораторным тестом, доступным всем желающим. Со временем эта процедура вытеснит амниоцентез и анализ ворсин хориона, которые способны диагностировать лишь весьма ограниченное количество генетических патологий, и опасны тем, что в 1 случае из 200 провоцируют выкидыш. К тому же стоимость секвенирования генома постоянно снижается.

Источник: Univadis.ru




Последние новости

В рамках церемонии открытия форума «Российская неделя здравоохранения - 2016» были подведены итоги конкурса «Лучший проект государственно-частного взаимодействия в здравоохранении».
За последний год количество поступивших в Росздравнадзор сообщений о нежелательных лекарственных реакциях выросло на 25% - до примерно 25 тыс.
Согласно собранным КИ, семаглутид хорошо переносится пациентами и превосходит по эффективности существующую стандартную терапию.
Кабинет министров и Кремль не принимал консолидированных решений по снижению темпов повышения зарплат врачей. Предложение о замедлении темпов роста зарплат содержится в проекте бюджета ФОМС на 2017 год и плановый период 2018-2019 годов.
На посту исполнительного директора ViiV Healthcare Доминика Лиме сменит Дебора Уотерхаус, работающая в настоящее время в американском подразделении GlaxoSmithKline.

Мероприятия

     2016
Пред. год | След. год →

Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
28 29 30 1 2 3 4
5 6 7 8 9 10 11
12 13 14 15 16 17 18
19 20 21 22 23 24 25
26 27 28 29 30 31 1


Подписка

Подписка

Реклама



Для смартфона

Читайте новости и статьи в своем смартфоне или планшете.