Новости медицины портала Remedium.ru - самая актуальная информация о рынке лекарств и медицинского обеспечения
Главная / Новости медицины и фармации

06.07.2012 14:37

Новый метод позволяет секвенировать геном плода по крови матери

Исследователям из Школы медицины при Университете Стэнфорда (Stanford University School of Medicine) впервые удалось секвенировать геном плода, используя для анализа кровь беременной женщины. Их открытие описано в журнале Nature .

Месяц назад ученым из Университета Вашингтона (University of Washington) уже удалось секвенировать геном плода подобным образом, но им для исследования, помимо крови матери, также требовались образцы ДНК матери и отца ребенка. Ученые из Стэнфорда усовершенствовали метод таким образом, что теперь в ДНК отца нет никакой необходимости. Эта деталь крайне важна, поскольку каждый 10-й ребенок в США рождается от неустановленного отца.

«С помощью секвенирования генома еще в 1 триместре беременности мы можем выявить патологии плода, которые можно начать лечить еще во внутриутробном периоде или сразу же после рождения, - объясняет автор открытия, Стефен Квейк (Stephen Quake), профессор биоинженерии и физики. – Ведь многие дети появляются на свет с врожденными расстройствами иммунной системы или метаболизма, которые на ранних стадиях протекают бессимптомно, и их крайне сложно диагностировать». В частности, в ходе исследования ученые успешно диагностировали у нескольких плодов синдром Ди Джорджи, вызванный делецией 22 хромосомы. Это редкое врождённое заболевание, характеризующееся агенезией паращитовидных желёз, аплазией тимуса, иммунологической недостаточностью и врождёнными аномалиями крупных сосудов.

Чтобы ускорить и упростить процесс расшифровки генома, ученые предлагают секвенировать не весь геном, а только экзом – кодирующий участок генома, который способен предоставить врачам всю необходимую информацию о здоровье плода. Как прогнозируют ученые, близок тот день, когда секвенирование генома плода станет рутинным лабораторным тестом, доступным всем желающим. Со временем эта процедура вытеснит амниоцентез и анализ ворсин хориона, которые способны диагностировать лишь весьма ограниченное количество генетических патологий, и опасны тем, что в 1 случае из 200 провоцируют выкидыш. К тому же стоимость секвенирования генома постоянно снижается.

Источник: Univadis.ru




Последние новости

Премьер-министр РФ Дмитрий Медведев подписал план мероприятий по реализации госстратегии по борьбе с распространением ВИЧ-инфекции. Документ регламентирует основные группы нормативно-правовых актов, направленных на противодействие эпидемии, а также конкретизирует сроки их принятия.
Исследования последних лет показали, что важную роль в развитии сердечно-сосудистых заболеваний играет эндотелиальная дисфункция. Эндотелий – это тонкая полупроницаемая мембрана, выстилающая изнутри сердце и сосуды и постоянно вырабатывающая большое количество биологически активных веществ. Одна из важных функций эндотелия – регуляция тонуса сосудов. При нарушении этой функции снижается эластичность сосудов, быстрее развиваются атеросклеротические изменения сосудистой стенки.
Объемы продаж препаратов для лечения ВИЧ-инфекции на 9 крупнейших рынках к 2025 году вырастут незначительно – с 16,3 млрд долларов в 2015 году до 22,5 млрд в 2025 году.
Сергей Собянин подписал постановления о предоставлении грантов московским врачам. Согласно документам, гранты будут выделяться медорганизациям ежеквартально.
Согласно данным КИ, на фоне регорафениба общая выживаемость составила 10,6 месяца, тогда как в плацебо-группе этот показатель не превысил 7,8 месяца.

Мероприятия

     2017
Пред. год | След. год →

Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
27 28 29 30 31 1 2
3 4 5 6 7 8 9
10 11 12 13 14 15 16
17 18 19 20 21 22 23
24 25 26 27 28 29 30


Подписка

Подписка

Реклама



Для смартфона

Читайте новости и статьи в своем смартфоне или планшете.