Новости медицины портала Remedium.ru - самая актуальная информация о рынке лекарств и медицинского обеспечения
Главная / Новости медицины и фармации

07.06.2012 15:43

Создан точный неинвазивный тест на синдромы Дауна и Эдвардса

Новый неинвазивный тест, основанный на принципиально новом алгоритме, помогает с высокой точностью предсказать наличие у плода хромосомных нарушений или генетических расстройств, которые могут стать причиной синдромов Дауна или Эдвардса. Новый тест гораздо эффективнее и безопаснее современных методик. Результаты двух исследований, посвященных этому тесту, опубликованы в American Journal of Obstetrics & Gynecology (AJOG).

В настоящее время диагностика хромосомных нарушений или анэуплоидии плода состоит в инвазивном получении образцов ворсинок хориона или амниотической жидкости. Несмотря на все меры предосторожности, этот тест может спровоцировать прерывание беременности, к тому же он достаточно дорогой. Другая современная техника имеет название «массивное параллельное секвенирование методом "выстрела из дробового ружья"» (massively parallel shotgun sequencing, MPSS), она определяет первичную нуклеотидную последовательность с использованием крупных стохастических фрагментов с перекрывающимися последовательностями. Анализируя ДНК плазмы беременной женщины, методика способна выявлять трисомию 21 хромосомы – причину синдрома Дауна – и трисомию 18 хромосомы – причину синдрома Эдвардса. Однако для получения результата этой методике требуется проанализировать целый геном, что занимает много времени и серьезно ограничивает ее клиническое применение.

Исследователи из Aria Diagnostics в Сан-Хосэ, Калифорния, США, разработали новую методику – цифровой анализ выбранных областей (Digital Analysis of Selected Regions, DANSR™). Для анализа ей требуются локусы только одной хромосомы, и исследование занимает в 10 раз меньше времени, чем методика MPSS. Для нового теста был специально разработан новый алгоритм анализа данных – фетальная фракционная оценка риска трисомии (Fetal-fraction Optimized Risk of Trisomy Evaluation, FORTE™). Он оценивает качество ДНК плода в образце и определяет его индивидуальный риск развития трисомии.

Чтобы подтвердить точность теста DANSR, ученые проверили с его помощью образцов плазмы крови беременных, из которых 123 были здоровы, 36 имели подтвержденную трисомию-21 у плода и 8 – трисомию-18. Тест обнаружил каждый из 44 образцов с трисомией. В ходе другого исследования ученые из Исследовательского центра медицины плода (Research Centre for Fetal Medicine) и госпиталя Университетского колледжа Лондона проверили тест DANSR на 400 образцах плазмы беременных женщин, которых предварительно обследовали с помощью амниоцентеза. DANSR обнаружил все диагностированные случаи трисомии-21 и 98 процентов трисомии-18. Исследователи надеются, что в ближайшее время этот тест будет доступен в большинстве крупных медицинских центров.

Univadis.ru


Новости медицины и фармации от Ремедиум


Ключевые слова: неинвазивный тест, синдром Дауна, синдром Эдвардса


Последние новости

Согласно собранным данным, показатель ожирения печени сократился на 6,8% при ежедневном введении 10 мг препарата и на 5,2% при введении лекарственного средства один раз в неделю.
Результаты ретроспективного исследования выявили, что ожирение у детей связано с повышением вероятности развития диабета 2 типа в 4 раза.
Немецкая компания Fresenius Kabi покупает американского производителя дженериков Akorn за 4,3 млрд долларов. Также Fresenius Kabi договорилась о приобретении бизнеса Merck KGaA по выпуску биосимиляров за 730 млн долларов (670 млн евро).
В США разработан прототип искусственной матки - устройства, которое в перспективе позволит выхаживать недоношенных младенцев, родившихся на 23-24 неделе беременности.
ГК «ХимРар» в рамках клинических исследований доказала безопасность и хорошую переносимость экспериментального препарата АВ5080, предназначенного для лечения штаммов гриппа типа А и В.

Мероприятия

     2017
Пред. год | След. год →

Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
27 28 29 30 31 1 2
3 4 5 6 7 8 9
10 11 12 13 14 15 16
17 18 19 20 21 22 23
24 25 26 27 28 29 30


Подписка

Подписка

Реклама



Для смартфона

Читайте новости и статьи в своем смартфоне или планшете.