Новости медицины портала Remedium.ru - самая актуальная информация о рынке лекарств и медицинского обеспечения

Опрос для врачей

  1. Пользуетесь ли вы интернетом на работе?

Вход на сайт

Авторизоваться
Логин:
Пароль:
Регистрация
Забыли свой пароль?

Facebook

Вакансии фармкомпанийВакансии

Все вакансии




Реклама


Главная / Новости медицины и фармации

07.06.2012 15:43

Создан точный неинвазивный тест на синдромы Дауна и Эдвардса

Новый неинвазивный тест, основанный на принципиально новом алгоритме, помогает с высокой точностью предсказать наличие у плода хромосомных нарушений или генетических расстройств, которые могут стать причиной синдромов Дауна или Эдвардса. Новый тест гораздо эффективнее и безопаснее современных методик. Результаты двух исследований, посвященных этому тесту, опубликованы в American Journal of Obstetrics & Gynecology (AJOG).

В настоящее время диагностика хромосомных нарушений или анэуплоидии плода состоит в инвазивном получении образцов ворсинок хориона или амниотической жидкости. Несмотря на все меры предосторожности, этот тест может спровоцировать прерывание беременности, к тому же он достаточно дорогой. Другая современная техника имеет название «массивное параллельное секвенирование методом "выстрела из дробового ружья"» (massively parallel shotgun sequencing, MPSS), она определяет первичную нуклеотидную последовательность с использованием крупных стохастических фрагментов с перекрывающимися последовательностями. Анализируя ДНК плазмы беременной женщины, методика способна выявлять трисомию 21 хромосомы – причину синдрома Дауна – и трисомию 18 хромосомы – причину синдрома Эдвардса. Однако для получения результата этой методике требуется проанализировать целый геном, что занимает много времени и серьезно ограничивает ее клиническое применение.

Исследователи из Aria Diagnostics в Сан-Хосэ, Калифорния, США, разработали новую методику – цифровой анализ выбранных областей (Digital Analysis of Selected Regions, DANSR™). Для анализа ей требуются локусы только одной хромосомы, и исследование занимает в 10 раз меньше времени, чем методика MPSS. Для нового теста был специально разработан новый алгоритм анализа данных – фетальная фракционная оценка риска трисомии (Fetal-fraction Optimized Risk of Trisomy Evaluation, FORTE™). Он оценивает качество ДНК плода в образце и определяет его индивидуальный риск развития трисомии.

Чтобы подтвердить точность теста DANSR, ученые проверили с его помощью образцов плазмы крови беременных, из которых 123 были здоровы, 36 имели подтвержденную трисомию-21 у плода и 8 – трисомию-18. Тест обнаружил каждый из 44 образцов с трисомией. В ходе другого исследования ученые из Исследовательского центра медицины плода (Research Centre for Fetal Medicine) и госпиталя Университетского колледжа Лондона проверили тест DANSR на 400 образцах плазмы беременных женщин, которых предварительно обследовали с помощью амниоцентеза. DANSR обнаружил все диагностированные случаи трисомии-21 и 98 процентов трисомии-18. Исследователи надеются, что в ближайшее время этот тест будет доступен в большинстве крупных медицинских центров.

Univadis.ru


Новости медицины и фармации от Ремедиум


Ключевые слова: неинвазивный тест, синдром Дауна, синдром Эдвардса


Последние новости

 
Во всем мире проходят клинические испытания 940 иммуноонкологических препаратов

Во всем мире проходят клинические испытания 940 иммуноонкологических препаратов

По данным Института исследований рака США, на этапе доклинических и клинических исследований находится 2004 препарата, из них 940 ЛС уже испытываются с привлечением добровольцев.
11.12.2017
На заводе «Новартис Нева» запущено коммерческое производство

На заводе «Новартис Нева» запущено коммерческое производство

Первая партия лекарственного препарата Кетонал ДУО будет доступна для российских пациентов уже в первом полугодии 2018 года. В дальнейшем «Новартис Нева» продолжит постепенно наращивать объемы произво...
11.12.2017
Правительство установило сроки оказания медицинской помощи при онкопатологиях

Правительство установило сроки оказания медицинской помощи при онкопатологиях

В программе государственных гарантий оказания бесплатной медицинской помощи на 2018-2020 годы прописано, что пациенты с онкопатологиями могут ждать специализированную помощь не более 14 календарных дн...
11.12.2017

Мероприятия

     2017
Пред. год | След. год

Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
27 28 29 30 1 2 3
4 5 6 7 8 9 10
11 12 13 14 15 16 17
18 19 20 21 22 23 24
25 26 27 28 29 30 31


Подписка


Реклама


Мы в Twitter

Для смартфона

Читайте новости и статьи в своем смартфоне или планшете.