Новости медицины портала Remedium.ru - самая актуальная информация о рынке лекарств и медицинского обеспечения
Главная / Новости медицины и фармации

07.06.2012 15:43

Создан точный неинвазивный тест на синдромы Дауна и Эдвардса

Новый неинвазивный тест, основанный на принципиально новом алгоритме, помогает с высокой точностью предсказать наличие у плода хромосомных нарушений или генетических расстройств, которые могут стать причиной синдромов Дауна или Эдвардса. Новый тест гораздо эффективнее и безопаснее современных методик. Результаты двух исследований, посвященных этому тесту, опубликованы в American Journal of Obstetrics & Gynecology (AJOG).

В настоящее время диагностика хромосомных нарушений или анэуплоидии плода состоит в инвазивном получении образцов ворсинок хориона или амниотической жидкости. Несмотря на все меры предосторожности, этот тест может спровоцировать прерывание беременности, к тому же он достаточно дорогой. Другая современная техника имеет название «массивное параллельное секвенирование методом "выстрела из дробового ружья"» (massively parallel shotgun sequencing, MPSS), она определяет первичную нуклеотидную последовательность с использованием крупных стохастических фрагментов с перекрывающимися последовательностями. Анализируя ДНК плазмы беременной женщины, методика способна выявлять трисомию 21 хромосомы – причину синдрома Дауна – и трисомию 18 хромосомы – причину синдрома Эдвардса. Однако для получения результата этой методике требуется проанализировать целый геном, что занимает много времени и серьезно ограничивает ее клиническое применение.

Исследователи из Aria Diagnostics в Сан-Хосэ, Калифорния, США, разработали новую методику – цифровой анализ выбранных областей (Digital Analysis of Selected Regions, DANSR™). Для анализа ей требуются локусы только одной хромосомы, и исследование занимает в 10 раз меньше времени, чем методика MPSS. Для нового теста был специально разработан новый алгоритм анализа данных – фетальная фракционная оценка риска трисомии (Fetal-fraction Optimized Risk of Trisomy Evaluation, FORTE™). Он оценивает качество ДНК плода в образце и определяет его индивидуальный риск развития трисомии.

Чтобы подтвердить точность теста DANSR, ученые проверили с его помощью образцов плазмы крови беременных, из которых 123 были здоровы, 36 имели подтвержденную трисомию-21 у плода и 8 – трисомию-18. Тест обнаружил каждый из 44 образцов с трисомией. В ходе другого исследования ученые из Исследовательского центра медицины плода (Research Centre for Fetal Medicine) и госпиталя Университетского колледжа Лондона проверили тест DANSR на 400 образцах плазмы беременных женщин, которых предварительно обследовали с помощью амниоцентеза. DANSR обнаружил все диагностированные случаи трисомии-21 и 98 процентов трисомии-18. Исследователи надеются, что в ближайшее время этот тест будет доступен в большинстве крупных медицинских центров.

Univadis.ru


Новости медицины и фармации от Ремедиум


Ключевые слова: неинвазивный тест, синдром Дауна, синдром Эдвардса


Последние новости

За несколько минут до начала голосования в Конгрессе США 24 марта 2017 года был отозван законопроект об отмене и замене программы медицинского страхования Obamacare.
Благоприятные климатические условия в РФ способствовали ранней активизации насекомых, в том числе клещей. Роспотребнадзор объявил, что с 16 марта был запущен еженедельный мониторинг за распространением клещевого вирусного энцефалита и других инфекций, передающихся клещами.
Российская компания «Инфектекс» представила убедительные результаты КИ фазы IIb-III препарата SQ109 среди пациентов с легочным туберкулезом с множественной лекарственной устойчивостью возбудителя.
В 2017 году Eli Lilly вложит в развитие бизнеса на территории США 850 млн долларов. По планам компании, денежные средства будут направлены на расширение исследовательских лабораторий и производственных площадок.  
Минобрнауки в рамках открытого конкурса определит компанию, которая займется разработкой препарата для лечения гриппа на основе новой соли осельтамивира.

Мероприятия

     2017
Пред. год | След. год →

Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
27 28 1 2 3 4 5
6 7 8 9 10 11 12
13 14 15 16 17 18 19
20 21 22 23 24 25 26
27 28 29 30 31 1 2


Подписка

Подписка

Реклама



Для смартфона

Читайте новости и статьи в своем смартфоне или планшете.