Новости медицины портала Remedium.ru - самая актуальная информация о рынке лекарств и медицинского обеспечения
Главная / Новости медицины и фармации

20.03.2012 08:50

В Югре развивают медико-генетическое консультирование

В Югре ежегодно около 15 000 семей получают медико-генетическое консультирование. Об этом сообщили в пресс-службе Окружного кардиологического диспансера (г. Сургут, ХМАО – Югра). На базе учреждения функционирует  Медико-генетическая консультация (МГК). Это единственное в автономном округе медицинское подразделение для оказания диагностической, консультативной и лечебной помощи по широкому кругу проблем, связанных с наследственными заболеваниями.

«Окружной кардиоцентр является уникальным учреждением, под одной крышей которого объединен кардиохирургическая и медико-генетическая помощь. Это позволяет выявить врождённый порок сердца ещё до рождения ребёнка, определить его жизнеспособность и тактику ведения беременной, оказать своевременную кардиохирургическую помощь новорожденному», - отмечает главный врач Окружного кардиологического диспансера Ирина Урванцева.

В арсенале специалистов кардиоцентра современное оборудование экспертного класса и эффективные методы диагностики и лечения, благодаря чему стало возможным достижение высоких результатов, отвечая веяниям времени и требованиям пациентов. И специалистам медико-генетической консультации, несомненно, есть чем гордиться.

«Ежегодно около 15 000 семей получают медико-генетическое консультирование. В результате выполнения комплекса мероприятий по дородовой диагностике предотвращено рождение более 700 детей с тяжелой хромосомной патологией и врожденными пороками развития (ВПР). Ежегодно посредством ультразвуковой диагностики в МГК выявляется около 300 плодов с ВПР, 50% из которых – врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы, - поясняет Ирина Урванцева. -  Благодаря проведению инвазивной пренатальной диагностики около 5000 беременных женщин с уверенностью в благополучном исходе родили здоровых детей».

По её словам, уже более 10 лет проводится неонатальный скрининг новорожденных в рамках приоритетного национального проекта «Здоровье». На сегодняшний день, в Югре достигнут 100% охват послеродового обследования новорожденных по 5-ти наследственным заболеваниям: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземия. За это время в медико-генетической консультации обследовано около 250 000 новорожденных, выявлено 155 детей с наследственными заболеваниями обмена. Ранняя диагностика и лечение до первых симптомов болезни позволяют предупредить развитие тяжёлой клинической картины этих заболеваний, сохранить ребёнку интеллект и уберечь от инвалидности.

В 2010 году на базе лабораторного отделения МГК создана лаборатория генодиагностики с целью подтверждения моногенной наследственной патологии и генетической предрасположенности к социально значимым заболеваниям (сердечно-сосудистым, тромбозам, инсультам, сахарному диабету, гиперхолестеринемии). Для реализации этого направления приобретено современное лабораторное оборудование, обучены специалисты и внедрено более 35 высокотехнологичных генетических лабораторных методик.

В это же время в МГК были апробированы методики для двух модулей биочипов: ФИБР-биочипа для выявления предрасположенности к развитию нарушений системы гемостаза и КАРДИО-биочипа для выявления предрасположенности к артериальной гипертензии. За последние два года проведено около 800 исследований по диагностике наследственных заболеваний, в том числе сердечно-сосудистых.

Стоит отметить, что вектор развития медико-генетической службы Югры характеризует уровень организации здравоохранения в регионе и его главную цель – развитие профилактического направления в современном здравоохранении.



Ключевые слова: Югра, медико-генетическое консультирование


Последние новости

разрабатывающих орфанные препараты для педиатрического применения. Свой, полученный за вывод на рынок США в 2016 году этеплирсена, Sarepta продаст Gilead за 125 млн долларов.
Средняя оптовая цена за упаковку на закупаемые онкопрепараты в 2016 году в России составила 5,8 тыс. рублей, что на 7% выше цены 2015 года. Наиболее дорогостоящие препараты были закуплены для программ регионального и дополнительного льготного обеспечения.
В докладе ВОЗ и Имперского колледжа Лондона говорится, что в большинстве стран к 2030 году заметно вырастет прогнозируемая продолжительность жизни. Самые высокие показатели будут в Южной Корее, а в США – самые низкие.
AstraZeneca и входящая в ее состав исследовательская компания MedImmune представили данные по эффективности и безопасности дурвалумаба (durvalumab) в терапии местнораспространенного и метастатического урогенитального рака.
В России сохраняется высокая активность гриппа с тенденцией к ее снижению. По совокупному населению превышение недельных эпидемических порогов заболеваемости гриппом и ОРВИ зафиксировано в 22-х субъектах РФ.

Мероприятия

     2017
Пред. год | След. год →

Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
30 31 1 2 3 4 5
6 7 8 9 10 11 12
13 14 15 16 17 18 19
20 21 22 23 24 25 26
27 28 1 2 3 4 5


Подписка

Подписка

Реклама



Для смартфона

Читайте новости и статьи в своем смартфоне или планшете.