Новости медицины портала Remedium.ru - самая актуальная информация о рынке лекарств и медицинского обеспечения
Главная / Новости медицины и фармации

20.03.2012 08:50

В Югре развивают медико-генетическое консультирование

В Югре ежегодно около 15 000 семей получают медико-генетическое консультирование. Об этом сообщили в пресс-службе Окружного кардиологического диспансера (г. Сургут, ХМАО – Югра). На базе учреждения функционирует  Медико-генетическая консультация (МГК). Это единственное в автономном округе медицинское подразделение для оказания диагностической, консультативной и лечебной помощи по широкому кругу проблем, связанных с наследственными заболеваниями.

«Окружной кардиоцентр является уникальным учреждением, под одной крышей которого объединен кардиохирургическая и медико-генетическая помощь. Это позволяет выявить врождённый порок сердца ещё до рождения ребёнка, определить его жизнеспособность и тактику ведения беременной, оказать своевременную кардиохирургическую помощь новорожденному», - отмечает главный врач Окружного кардиологического диспансера Ирина Урванцева.

В арсенале специалистов кардиоцентра современное оборудование экспертного класса и эффективные методы диагностики и лечения, благодаря чему стало возможным достижение высоких результатов, отвечая веяниям времени и требованиям пациентов. И специалистам медико-генетической консультации, несомненно, есть чем гордиться.

«Ежегодно около 15 000 семей получают медико-генетическое консультирование. В результате выполнения комплекса мероприятий по дородовой диагностике предотвращено рождение более 700 детей с тяжелой хромосомной патологией и врожденными пороками развития (ВПР). Ежегодно посредством ультразвуковой диагностики в МГК выявляется около 300 плодов с ВПР, 50% из которых – врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы, - поясняет Ирина Урванцева. -  Благодаря проведению инвазивной пренатальной диагностики около 5000 беременных женщин с уверенностью в благополучном исходе родили здоровых детей».

По её словам, уже более 10 лет проводится неонатальный скрининг новорожденных в рамках приоритетного национального проекта «Здоровье». На сегодняшний день, в Югре достигнут 100% охват послеродового обследования новорожденных по 5-ти наследственным заболеваниям: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземия. За это время в медико-генетической консультации обследовано около 250 000 новорожденных, выявлено 155 детей с наследственными заболеваниями обмена. Ранняя диагностика и лечение до первых симптомов болезни позволяют предупредить развитие тяжёлой клинической картины этих заболеваний, сохранить ребёнку интеллект и уберечь от инвалидности.

В 2010 году на базе лабораторного отделения МГК создана лаборатория генодиагностики с целью подтверждения моногенной наследственной патологии и генетической предрасположенности к социально значимым заболеваниям (сердечно-сосудистым, тромбозам, инсультам, сахарному диабету, гиперхолестеринемии). Для реализации этого направления приобретено современное лабораторное оборудование, обучены специалисты и внедрено более 35 высокотехнологичных генетических лабораторных методик.

В это же время в МГК были апробированы методики для двух модулей биочипов: ФИБР-биочипа для выявления предрасположенности к развитию нарушений системы гемостаза и КАРДИО-биочипа для выявления предрасположенности к артериальной гипертензии. За последние два года проведено около 800 исследований по диагностике наследственных заболеваний, в том числе сердечно-сосудистых.

Стоит отметить, что вектор развития медико-генетической службы Югры характеризует уровень организации здравоохранения в регионе и его главную цель – развитие профилактического направления в современном здравоохранении.



Ключевые слова: Югра, медико-генетическое консультирование


Последние новости

По результатам клинических исследований I фазы, препарат на основе технологии CAR-T продемонстрировал безопасность, хорошую переносимость и перспективность в терапии прогрессирующей глиобластомы.
Исследования среди 85 пациентов показали, что применение устройства снижается выраженность боли на 34,2% (в плацебо-группе показатель составил 10,6%).
Минобрнауки запустил открытый конкурс на разработку тиовюрцина – экспериментального отечественного препарата, не вызывающего развитие толерантности.
Фармкомпания «Протек» планирует перенести производство лекарственных препаратов со сторонних контрактных площадок на недавно выкупленный липецкий завод «Рафарма».
Устойчивый вирусологический ответ на экспериментальную комбинированную терапию глекапревиром (glecaprevir) и пибрентасвиром (pibrentasvir) достиг 95% в КИ среди ранее нелеченых пациентов с гепатитом С генотипа 3 без цирроза печени.

Мероприятия

     2017
Пред. год | След. год →

Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
27 28 29 30 31 1 2
3 4 5 6 7 8 9
10 11 12 13 14 15 16
17 18 19 20 21 22 23
24 25 26 27 28 29 30


Подписка

Подписка

Реклама



Для смартфона

Читайте новости и статьи в своем смартфоне или планшете.