Новости медицины портала Remedium.ru - самая актуальная информация о рынке лекарств и медицинского обеспечения
Главная / Новости медицины и фармации

02.12.2011 16:41

Минздравсоцразвития России подготовило проект перечня редких (орфанных) заболеваний

Вниманию главных специалистов Минздравсоцразвития России по профилям, специалистов, профессиональных объединений, родительских организаций

Информация

Во исполнение   статьи 44 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации» Департамент развития медицинской помощи детям и службы родовспоможения представляет проект Перечня редких (орфанных) заболеваний:
Перечень редких заболеваний

Болезнь Гоше
Мукополисахаридоз I тип
Мукополисахаридоз II тип
Мукополисахаридоз VI тип
Фенилкетонурия (дефицит гидроксилазы)
Фенилкетонурия кофакторная
Гомоцистинурия
Метилмалоновая ацидемия
Изовалериановая ацидемия
Пропионовая ацидемия
Множественный дефицит карбоксилаз
Глутаровая ацидурия I типа
Болезнь кленового сиропа
Тирозинемия
Дефицит ацетил-коэнзим-А дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной углеродной цепи
Гомоцистинурия (дефицит N (5,10) метилентетрагидрофолатредуктазы)
Метахроматическая лейкодистрофия (арилсульфатаза) ( 22q13)
Лейкодистрофия Краббе
Х-сцепленная адренолейкодистрофия
Витамин Д-резистентный рахит
Витамин Д-зависимый рахит
Почечный канальцевый ацидоз
Гемофилия А и В
Дефицит аденазиндезаминазы
Гиперактивность фосфорибозил-пирофосфатсинтазы
Галактоземия( дефицит галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы)
Болезнь Фабри
Гистидинемия
Муковисцидоз
Гомоцистинурия( нарушение метаболизма кобаламина)
3-метилглутаконовая ацидемия
Несовершенное костеобразование
Синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х
Синдром Лоу
Дефицит аденин-фосфорибозилтрансферазы
Дефицит ксантиноксидазы
Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы
Болезнь Помпе
Цистиноз
Гиперлизинемия
Мукополисахаридоз III тип
Мукополисахаридоз IV тип
Мукополисахаридоз VII тип
Муколипидоз 2 типа
Галактоземия (дефицит эпимеразы)
Галактоземия (дефицит галактокиназы)
a-Маннозидоз
b- Маннозидоз
Сиалидоз
GM1-ганглиозидоз 1 типа ( болезнь Норманна- Ландинга)
GM1-ганглиозидоз 2 типа (болезнь Дери)
GM2-ганглиозидоз 1 типа (болезнь Тея-Сакса)
GM2-ганглиозидоз 2 типа ( болезнь Сандхоффа)
Болезнь Нимана-Пика А и В, С
Молезнь Марфана
Синдром Элерса-Данлоса
Синдром Стиклера
Синдром Билса
Синдром Вейла-Марчезани
Нейрофиброматоз I типа
Туберозный склероз
Синдром Менкеса
Синдром Леш-Нихана
Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони
Нейрональный липофусциноз (болезнь Ваттена)
Муколипидоз 2 (I-cell-disese)
Системный дефицит Карнитина
Фукозидоз
Гипераммониемия с дефицитом N-ацетилглутаматсинтетазы
Гипераммониемия с дефицитом карбамоилфофатсинтетезы
Цитруллинемия
Аргининянтарная ацидемия
Аргининемия
Болезнь Хартнупа
Дефицит ацетил-коэнзим А дегидрогеназы жирных кислот с короткой углеродной цепью; с длинной углеродной цепью
Глутамаровая ацидемия II типа
3-метилкротонилглицинурия
Митохондриальные энцефаломиопатии
Синдром Ретта
Гипераммониемия с дефицитом орнитинкарбомоилтрансферазы
Дефицит трифункционального белка
Некетотическая гиперглицинемия
Легочная гипертензия
Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (тяжелые формы)
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия
Буллезный эпидермолиз

При условии внесения в Перечень дополнительных наименований заболеваний просим указывать известное Вам число больных с предлагаемым заболеванием и указанием территории, где они проживают.

Прием предложений, замечаний, дополнений будет проводиться  до 20 декабря 2011 года.

Форма для комментариев и предложений




Ключевые слова: Минздравсоцразвития России, проект, перечень, редкие (орфанные) заболевания


Последние новости

Премьер-министр РФ Дмитрий Медведев подписал план мероприятий по реализации госстратегии по борьбе с распространением ВИЧ-инфекции. Документ регламентирует основные группы нормативно-правовых актов, направленных на противодействие эпидемии, а также конкретизирует сроки их принятия.
Исследования последних лет показали, что важную роль в развитии сердечно-сосудистых заболеваний играет эндотелиальная дисфункция. Эндотелий – это тонкая полупроницаемая мембрана, выстилающая изнутри сердце и сосуды и постоянно вырабатывающая большое количество биологически активных веществ. Одна из важных функций эндотелия – регуляция тонуса сосудов. При нарушении этой функции снижается эластичность сосудов, быстрее развиваются атеросклеротические изменения сосудистой стенки.
Объемы продаж препаратов для лечения ВИЧ-инфекции на 9 крупнейших рынках к 2025 году вырастут незначительно – с 16,3 млрд долларов в 2015 году до 22,5 млрд в 2025 году.
Сергей Собянин подписал постановления о предоставлении грантов московским врачам. Согласно документам, гранты будут выделяться медорганизациям ежеквартально.
Согласно данным КИ, на фоне регорафениба общая выживаемость составила 10,6 месяца, тогда как в плацебо-группе этот показатель не превысил 7,8 месяца.

Мероприятия

     2017
Пред. год | След. год →

Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
27 28 29 30 31 1 2
3 4 5 6 7 8 9
10 11 12 13 14 15 16
17 18 19 20 21 22 23
24 25 26 27 28 29 30


Подписка

Подписка

Реклама



Для смартфона

Читайте новости и статьи в своем смартфоне или планшете.