Новости медицины портала Remedium.ru - самая актуальная информация о рынке лекарств и медицинского обеспечения

Опрос для врачей

  1. Пользуетесь ли вы интернетом на работе?

Вход на сайт

Авторизоваться
Логин:
Пароль:
Регистрация
Забыли свой пароль?

Facebook

Вакансии фармкомпанийВакансии

Все вакансии




Реклама


Главная / Новости медицины и фармации

07.11.2011 14:46

В России задействуют метод секвенирования генома для анализа гена дистрофина

Компания Genotek первой в России стала использовать метод секвенирования генома для анализа гена дистрофина, состоящего из 2,7 млн. нуклеотидов. Данный метод позволяет выявлять точечные мутации гена, вплоть до изменений размером один нуклеотид. Это дает возможность обнаружить развитие серьезного заболевания - мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера (МДД) - с точностью 99,97%, говорится в сообщении компании Genotek.

Мутации в гене дистрофина являются причиной различных мышечных дистрофий, самая распространенная из которых - мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (МДД). Данным заболеванием страдает примерно 1 из 4000 новорожденных. Это серьезное заболевание, которое может привести к полному параличу и смерти больного еще в подростковом возрасте.

Своевременная диагностика заболевания позволяет выбрать верное лечение.

Помимо метода секвенирования гена, компания Genotek (http://www.genotek.ru/) внедрила технологию MLPA и анализ гена с помощью микрочипов. Данные методы обладают точностью около 80 и 90% соответственно. Основные методы анализа гена дистрофина, которые сегодня используются в России, направлены в основном на выявление только крупных нарушений в 18 из 79 участков гена, что позволяет диагностировать заболевание с точностью около 40%. Внедренные Genotek технологии повышают этот показатель минимум в 2 раза.

Первым новые методы анализа опробовал Московский НИИ Педиатрии и Детской Хирургии Минздравсоцразвития России. В дальнейшем компания Genotek планирует расширить перечень клиник, врачи которых получат возможность использовать современные методы анализа генома для выявления серьезных генетических заболеваний. Харламов Дмитрий Алексеевич, руководитель Детского научно-практического центра нервно-мышечной патологии Московского НИИ Педиатрии и Детской Хирургии, к.м.н., врач высшей категории:

«Появление метода, способного точно диагностировать мышечную дистрофию Дюшенна/Беккера - очень актуальное и важное событие. До этого диагностике поддавалось не более 40% случаев, когда пациент страдал данной болезнью. Теперь этот показатель может вырасти почти до 100%, т.е. мы получим возможность выявлять данное заболевание практически у всех пациентов».

О компании Genotek


Компания Genotek основана выпускниками биологического и механико-математического факультетов МГУ им. М.В. Ломоносова Валерием Ильинским и Артемом Елмуратовым. Компания работает с 2010 года и является одним из лидеров в области генетического тестирования в России. Genotek тесно сотрудничает с ведущими российскими и европейскими научно-исследовательскими институтами в области генетики и медицины. Компания является единственным в России сертифицированным поставщиком услуг Illumina и TargetEnrichment - компаний, занимающихся разработкой и производством систем генетического тестирования.


Новости медицины и фармации от Ремедиум


Ключевые слова: Genotek, секвенирование, геном, анализ, ген дистрофина


Последние новости

 
MySQL Query Error: SELECT DISTINCT BE.ID as ID,BE.IBLOCK_ID as IBLOCK_ID,BE.IBLOCK_SECTION_ID as IBLOCK_SECTION_ID,BE.NAME as NAME,IF(EXTRACT(HOUR_SECOND FROM BE.ACTIVE_FROM)>0, DATE_FORMAT(BE.ACTIVE_FROM, '%d.%m.%Y %H:%i:%s'), DATE_FORMAT(BE.ACTIVE_FROM, '%d.%m.%Y')) as ACTIVE_FROM,DATE_FORMAT(BE.TIMESTAMP_X, '%d.%m.%Y %H:%i:%s') as TIMESTAMP_X,B.DETAIL_PAGE_URL as DETAIL_PAGE_URL,B.LIST_PAGE_URL as LIST_PAGE_URL,BE.DETAIL_TEXT as DETAIL_TEXT,BE.DETAIL_TEXT_TYPE as DETAIL_TEXT_TYPE,BE.PREVIEW_TEXT as PREVIEW_TEXT,BE.PREVIEW_TEXT_TYPE as PREVIEW_TEXT_TYPE,BE.PREVIEW_PICTURE as PREVIEW_PICTURE,L.DIR as LANG_DIR,BE.SORT as SORT,BE.CODE as CODE,BE.XML_ID as EXTERNAL_ID,B.IBLOCK_TYPE_ID as IBLOCK_TYPE_ID,B.CODE as IBLOCK_CODE,B.XML_ID as IBLOCK_EXTERNAL_ID,B.LID as LID FROM b_iblock B INNER JOIN b_lang L ON B.LID=L.LID INNER JOIN b_iblock_element BE ON BE.IBLOCK_ID = B.ID INNER JOIN b_iblock_62_index FC on FC.ELEMENT_ID = BE.ID WHERE 1=1 AND ( (FC.SECTION_ID = 1901 AND FC.FACET_ID = 1 AND FC.VALUE_NUM = 0 AND FC.VALUE in (0) and FC.INCLUDE_SUBSECTIONS=1) AND ((((BE.IBLOCK_ID = '62')))) AND (EXISTS ( SELECT IBLOCK_ID FROM b_iblock_site WHERE IBLOCK_ID = B.ID AND (((SITE_ID='en'))) )) AND ((((BE.ACTIVE='Y')))) AND (((BE.ACTIVE_TO >= now() OR BE.ACTIVE_TO IS NULL) AND (BE.ACTIVE_FROM <= now() OR BE.ACTIVE_FROM IS NULL))) ) AND (((BE.WF_STATUS_ID=1 AND BE.WF_PARENT_ELEMENT_ID IS NULL))) AND (( B.ID IN ( SELECT IBLOCK_ID FROM b_iblock_group IBG WHERE IBG.GROUP_ID IN (2) AND IBG.PERMISSION >= 'R' AND (IBG.PERMISSION='X' OR B.ACTIVE='Y') ) OR (B.RIGHTS_MODE = 'E' AND EXISTS ( SELECT ER.ELEMENT_ID FROM b_iblock_element_right ER INNER JOIN b_iblock_right IBR ON IBR.ID = ER.RIGHT_ID INNER JOIN b_user_access UA ON UA.ACCESS_CODE = IBR.GROUP_CODE AND UA.USER_ID = 0 WHERE ER.ELEMENT_ID = BE.ID AND IBR.OP_EREAD = 'Y' )) )) ORDER BY BE.ACTIVE_FROM desc ,BE.SORT asc ,BE.ID desc LIMIT 3 [[126] Incorrect key file for table '/tmp/#sql_53a8_0.MYI'; try to repair it]

DB query error.
Please try later.