Новости медицины портала Remedium.ru - самая актуальная информация о рынке лекарств и медицинского обеспечения
Главная / Новости медицины и фармации

22.02.2011 09:29

Диагностика наследственных нарушений метаболизма у новорожденных

По данным Всемирной организации здравоохранения 10 новорожденных из каждой тысячи родившихся не доживают до одного года. Одна из причин – «синдром внезапной смерти младенцев», возникающий чаще всего в результате наследственных нарушений метаболизма.

Метаболизм – это набор химических реакций, которые возникают в живом организме для поддержания жизни. Эти процессы, позволяющие организму жить и развиваться, называются обменом веществ. Насчитывается около ста различных заболеваний, связанных с наследственным нарушением метаболизма. Несвоевременное выявление таких заболеваний приводит к тяжелой инвалидности или летальному исходу.
            
Кто страдает от заболевания?


Поскольку заболевания, связанные с нарушением метаболизма, являются наследственными, это значит, что ребенку они передаются от родителей. Отец и мать младенца могут быть здоровыми, но являться носителями дефектных генов. Если ребенок унаследует от каждого из родителей такой пораженный ген, это приведет к развитию болезни.

Очень часто рождение больного ребенка с наследственными нарушениями обмена веществ может быть первым случаем наследственного заболевания в семье.
На момент рождения ребенок с таким наследственным заболеванием выглядит абсолютно здоровым, и только спустя несколько суток или месяцев появляются первые признаки болезни.

Многие из таких заболеваний поддаются лечению. Чтобы избежать осложнения заболевания и тяжелых последствий, ребенку необходимо оперативно назначить лечение. Эффективность терапии зависит, в том числе, и от того, насколько своевременно проведено обследование младенца и точно установлен диагноз.

Как выявить заболевание?

Чтобы узнать о болезни еще до появления клинических симптомов,  необходимо провести специальное биохимическое исследование, которое позволит диагностировать эти редкие заболевания. Один из подходов, которым располагает современная медицина – это скрининг новорожденных.

Скрининг – это массовое обследование пациентов для выявления различных заболеваний, ранняя диагностика которых позволяет предотвратить развитие тяжелых осложнений и инвалидности. Скрининг новорожденных на наследственные и врожденные заболевания широко используется в медицинской практике во всем мире.

По национальной программе РФ в нашей стране также проводится обязательный биохимический скрининг новорожденных на предмет выявления пяти основных наследственных заболеваний: фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врожденного гипотиреоза. Однако многие другие наследственные заболевания тоже представляют угрозу здоровью новорожденного.

Провести диагностику еще 37 наследственных заболеваний у малыша поможет новое исследование, предлагаемое Независимой лабораторией ИНВИТРО, которое проводится при помощи современной технологии – тандемной масс-спектрометрии. Для этого достаточно всего нескольких капель крови, собранных на специальную карточку из фильтрованной бумаги (Whatman №903). Взятие крови осуществляется из пяточки ребенка. Необходимо произвести его как можно быстрее (на четвертый день после родов или позже), т.к. некоторые заболевания могут дать о себе знать на ранних сроках развития малыша.

Новости медицины и фармации от Ремедиум

Ключевые слова: Диагностика, наследственные, нарушения, метаболизм, новорожденные


Последние новости

Увольнения связаны также с прогнозируемым снижением прибыли на территории США из-за потери патентной защиты на некоторые лекарственные препараты.
Снижение ожидаемой продолжительности жизни, произошедшее в первый раз с 1993 года, связано с повышением смертности от сердечно-сосудистых заболеваний, диабета, несчастных случаев и передозировки наркотиков.
Правительство предусмотрит в федеральном бюджете на 2017–2019 годы средства на введение программы риск-шеринга, в рамках которой фармкомпании будут возвращать стоимость неэффективного лечения.
Помимо прочих на размещение EMA претендуют Испания, Франция, Польша, Италия, Дания и Ирландия.
Компания Biogen представила новые данные по клиническим исследованиям адуканумаба. Целью испытаний была оценка безопасности, переносимости, фармакокинетики, фармакодинамики и клинической эффективности препарата.

Мероприятия

     2016
Пред. год | След. год →

Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
28 29 30 1 2 3 4
5 6 7 8 9 10 11
12 13 14 15 16 17 18
19 20 21 22 23 24 25
26 27 28 29 30 31 1


Подписка

Подписка

Реклама



Для смартфона

Читайте новости и статьи в своем смартфоне или планшете.