Новости медицины портала Remedium.ru - самая актуальная информация о рынке лекарств и медицинского обеспечения
Главная / Новости медицины и фармации

22.02.2011 09:29

Диагностика наследственных нарушений метаболизма у новорожденных

По данным Всемирной организации здравоохранения 10 новорожденных из каждой тысячи родившихся не доживают до одного года. Одна из причин – «синдром внезапной смерти младенцев», возникающий чаще всего в результате наследственных нарушений метаболизма.

Метаболизм – это набор химических реакций, которые возникают в живом организме для поддержания жизни. Эти процессы, позволяющие организму жить и развиваться, называются обменом веществ. Насчитывается около ста различных заболеваний, связанных с наследственным нарушением метаболизма. Несвоевременное выявление таких заболеваний приводит к тяжелой инвалидности или летальному исходу.
            
Кто страдает от заболевания?


Поскольку заболевания, связанные с нарушением метаболизма, являются наследственными, это значит, что ребенку они передаются от родителей. Отец и мать младенца могут быть здоровыми, но являться носителями дефектных генов. Если ребенок унаследует от каждого из родителей такой пораженный ген, это приведет к развитию болезни.

Очень часто рождение больного ребенка с наследственными нарушениями обмена веществ может быть первым случаем наследственного заболевания в семье.
На момент рождения ребенок с таким наследственным заболеванием выглядит абсолютно здоровым, и только спустя несколько суток или месяцев появляются первые признаки болезни.

Многие из таких заболеваний поддаются лечению. Чтобы избежать осложнения заболевания и тяжелых последствий, ребенку необходимо оперативно назначить лечение. Эффективность терапии зависит, в том числе, и от того, насколько своевременно проведено обследование младенца и точно установлен диагноз.

Как выявить заболевание?

Чтобы узнать о болезни еще до появления клинических симптомов,  необходимо провести специальное биохимическое исследование, которое позволит диагностировать эти редкие заболевания. Один из подходов, которым располагает современная медицина – это скрининг новорожденных.

Скрининг – это массовое обследование пациентов для выявления различных заболеваний, ранняя диагностика которых позволяет предотвратить развитие тяжелых осложнений и инвалидности. Скрининг новорожденных на наследственные и врожденные заболевания широко используется в медицинской практике во всем мире.

По национальной программе РФ в нашей стране также проводится обязательный биохимический скрининг новорожденных на предмет выявления пяти основных наследственных заболеваний: фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врожденного гипотиреоза. Однако многие другие наследственные заболевания тоже представляют угрозу здоровью новорожденного.

Провести диагностику еще 37 наследственных заболеваний у малыша поможет новое исследование, предлагаемое Независимой лабораторией ИНВИТРО, которое проводится при помощи современной технологии – тандемной масс-спектрометрии. Для этого достаточно всего нескольких капель крови, собранных на специальную карточку из фильтрованной бумаги (Whatman №903). Взятие крови осуществляется из пяточки ребенка. Необходимо произвести его как можно быстрее (на четвертый день после родов или позже), т.к. некоторые заболевания могут дать о себе знать на ранних сроках развития малыша.

Новости медицины и фармации от Ремедиум

Ключевые слова: Диагностика, наследственные, нарушения, метаболизм, новорожденные


Последние новости

Компания Endo, вынужденная по требованию FDA отозвать с американского рынка наркотический обезболивающий препарат, объявила о проведении масштабной реструктуризации.
Девочка из ЮАР, родившаяся с вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ), в течение 8 лет после отмены антиретровирусных препаратов демонстрирует отрицательные результаты анализов на ВИЧ.
ФАС получила ходатайство от ПАО «Валента фармацевтика» о приобретении 99,28% в ОАО «Новосибхимфарм», сейчас 51% ОАО принадлежит крупному российскому производителю лекарств «Р-Фарм».
Каждый день врачи столичных поликлиник создают в электронном виде в среднем 6,2 тыс. медицинских карт. На сегодняшний день электронные медкарты появились у более пяти миллионов жителей Москвы - это 54% пациентов, зарегистрированных в столице.
В соответствии с достигнутым соглашением, Mitsubishi Tanabe Pharma заплатит за каждую акцию Neuroderm по 39 долларов, что на 17% выше стоимости ценных бумаг на момент закрытия биржи в пятницу. Сделка будет закрыта в четвертом квартале 2017 года.

Мероприятия

     2017
Пред. год | След. год →

Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
26 27 28 29 30 1 2
3 4 5 6 7 8 9
10 11 12 13 14 15 16
17 18 19 20 21 22 23
24 25 26 27 28 29 30
31 1 2 3 4 5 6


Подписка

Реклама



Для смартфона