Новости медицины портала Remedium.ru - самая актуальная информация о рынке лекарств и медицинского обеспечения

Опрос для врачей

  1. Пользуетесь ли вы интернетом на работе?

Вход на сайт

Авторизоваться
Логин:
Пароль:
Регистрация
Забыли свой пароль?

Facebook

Вакансии фармкомпанийВакансии

Все вакансии




Реклама


Главная / Новости медицины и фармации

04.03.2010 00:00

Метод неонатального скрининга позволит на ранних стадиях выявить фенилкетонурию

В лаборатории медико-генетической консультации Окружного кардиологического диспансера «Центра диагностики и сердечно-сосудистой хирургии» (г. Сургут, ХМАО-Югра) впервые внедрена технология определения генной мутации для установления точного диагноза тяжелого наследственного заболевания фенилкетонурия, которое без лечения сопровождается нарушениями психического развития ребенка и ведет к инвалидизации.

В 2006-2007 году в рамках приоритетного национального проекта «Здоровье» за счет средств регионального бюджета проводилась генетическая диагностика пациентам с подозрением на наследственную патологию путем подготовки биологического материала в медико-генетической консультации и отправки его в федеральные центры на подтверждение диагноза.

Теперь югорчанам стал доступным вид исследований, когда возможно без выезда в федеральные центры подтвердить или исключить диагноз в более ранние сроки. Это позволит своевременно получить адекватное лечение специализированными лечебными смесями и предупредить отклонения в умственном развитии ребёнка, тем самым улучшить прогноз заболевания.

Суть методики, по словам Надежды Гильнич, заведующей медико-генетической консультации, заключается в том, что из небольшого объема крови пациента в лаборатории выделяют участок ДНК и искусственно копируют его в пробирке, при этом исходное количество гена увеличивается в миллионы раз. По завершении работы исследователь однозначно может сказать, имелись ли в исходном образце крови мутации или нет.

Методом неонатального скрининга врачами-генетиками ежегодно выявляются около 3-4 случаев заболевания  фенилкетонурией в округе.

Новости медицины и фармации от Ремедиум


Последние новости

 
В России выросло в два раза число инфицированных гриппом H1N1

В России выросло в два раза число инфицированных гриппом H1N1

Вирус гриппа H1N1 был лабораторно подтвержден у 467 пациентов из 45 городов России. Неделей ранее вирус был зарегистрирован у 75 человек в 18 городах.
22.02.2018
Минздрав изменит порядок назначения лекарств и оформления рецептурных бланков

Минздрав изменит порядок назначения лекарств и оформления рецептурных бланков

В проект приказа включены корректирующие нормы в соответствии с новыми полномочиями, а также внесены новые нормы, регламентирующие требования по оформлению рецепта на лекарственный препарат в форме эл...
22.02.2018
Россияне перестали ездить на лечение за границу

Россияне перестали ездить на лечение за границу

По словам министра, число выезжающих в Германию снизилось более чем в шесть раз, в Израиль - в десятки раз. Вместе с тем резко увеличился объем въездного медицинского туризма.
22.02.2018

Мероприятия

     2018
Пред. год | След. год →

Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
29 30 31 1 2 3 4
5 6 7 8 9 10 11
12 13 14 15 16 17 18
19 20 21 22 23 24 25
26 27 28 1 2 3 4


Подписка


Реклама


Мы в Twitter

Для смартфона

Читайте новости и статьи в своем смартфоне или планшете.