Новости медицины портала Remedium.ru - самая актуальная информация о рынке лекарств и медицинского обеспечения
Главная / Новости медицины и фармации

04.03.2010 00:00

Метод неонатального скрининга позволит на ранних стадиях выявить фенилкетонурию

В лаборатории медико-генетической консультации Окружного кардиологического диспансера «Центра диагностики и сердечно-сосудистой хирургии» (г. Сургут, ХМАО-Югра) впервые внедрена технология определения генной мутации для установления точного диагноза тяжелого наследственного заболевания фенилкетонурия, которое без лечения сопровождается нарушениями психического развития ребенка и ведет к инвалидизации.

В 2006-2007 году в рамках приоритетного национального проекта «Здоровье» за счет средств регионального бюджета проводилась генетическая диагностика пациентам с подозрением на наследственную патологию путем подготовки биологического материала в медико-генетической консультации и отправки его в федеральные центры на подтверждение диагноза.

Теперь югорчанам стал доступным вид исследований, когда возможно без выезда в федеральные центры подтвердить или исключить диагноз в более ранние сроки. Это позволит своевременно получить адекватное лечение специализированными лечебными смесями и предупредить отклонения в умственном развитии ребёнка, тем самым улучшить прогноз заболевания.

Суть методики, по словам Надежды Гильнич, заведующей медико-генетической консультации, заключается в том, что из небольшого объема крови пациента в лаборатории выделяют участок ДНК и искусственно копируют его в пробирке, при этом исходное количество гена увеличивается в миллионы раз. По завершении работы исследователь однозначно может сказать, имелись ли в исходном образце крови мутации или нет.

Методом неонатального скрининга врачами-генетиками ежегодно выявляются около 3-4 случаев заболевания  фенилкетонурией в округе.

Новости медицины и фармации от Ремедиум


Последние новости

Правительство Конго согласилось с использованием экспериментальной вакцины против лихорадки Эбола в рамках борьбы со вспышкой инфекционного заболевания.К сегодняшнему дню лабораторное подтверждение получили 2 случая инфицирования, еще 18 остаются подозреваемыми, трое пациентов скончались.
Анализ результатов клинических исследований выявил, что если пациент не знал, проходит он терапию статинами или нет, то показатель сообщаемых нежелательных явлений в группе активного лечения и группе плацебо был одинаковым. При раскрытии данных о терапии, частота сообщений о спровоцированных статинами побочных эффектах резко возрастала. Например, об число сообщений об испытываемых мышечных болях увеличивалось на 41%.
Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) заявила о выявлении в Индии первых трех случаев инфицирования вирусом Зика. Все подтвержденные случаи вируса Зика зафиксированы на территории западного штата Гуджарат в феврале и ноябре прошлого года, а также в январе 2017 года.
Результаты исследования показали, что показатели ИМТ, свидетельствующие о лишнем весе и ожирении, связаны с повышенным артериальным давлением у субъектов в возрасте 17-21 года. Также авторами работы отмечена связь избыточной массы тела с дистрофией стенки левого желудочка.
Минздрав РФ выдал компании Teva маркетинговое разрешение на реслизумаб – препарат для лечения тяжелой неконтролируемой эозинофильной астмы у взрослых. Реслизумаб является моноклональным антителом, специфичным к интерлейкину-5 – ключевому фактору накопления активированных эозинофилов в бронхиальном дереве у пациентов с астмой.

Мероприятия

     2017
Пред. год | След. год →

Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
1 2 3 4 5 6 7
8 9 10 11 12 13 14
15 16 17 18 19 20 21
22 23 24 25 26 27 28
29 30 31 1 2 3 4


Подписка

Подписка

Реклама



Для смартфона

Читайте новости и статьи в своем смартфоне или планшете.