Новости медицины портала Remedium.ru - самая актуальная информация о рынке лекарств и медицинского обеспечения

Опрос для врачей

  1. Пользуетесь ли вы интернетом на работе?

Вход на сайт

Авторизоваться
Логин:
Пароль:
Регистрация
Забыли свой пароль?

Facebook

Вакансии фармкомпанийВакансии

Все вакансии




Реклама


Главная / Новости медицины и фармации

04.03.2010 00:00

Метод неонатального скрининга позволит на ранних стадиях выявить фенилкетонурию

В лаборатории медико-генетической консультации Окружного кардиологического диспансера «Центра диагностики и сердечно-сосудистой хирургии» (г. Сургут, ХМАО-Югра) впервые внедрена технология определения генной мутации для установления точного диагноза тяжелого наследственного заболевания фенилкетонурия, которое без лечения сопровождается нарушениями психического развития ребенка и ведет к инвалидизации.

В 2006-2007 году в рамках приоритетного национального проекта «Здоровье» за счет средств регионального бюджета проводилась генетическая диагностика пациентам с подозрением на наследственную патологию путем подготовки биологического материала в медико-генетической консультации и отправки его в федеральные центры на подтверждение диагноза.

Теперь югорчанам стал доступным вид исследований, когда возможно без выезда в федеральные центры подтвердить или исключить диагноз в более ранние сроки. Это позволит своевременно получить адекватное лечение специализированными лечебными смесями и предупредить отклонения в умственном развитии ребёнка, тем самым улучшить прогноз заболевания.

Суть методики, по словам Надежды Гильнич, заведующей медико-генетической консультации, заключается в том, что из небольшого объема крови пациента в лаборатории выделяют участок ДНК и искусственно копируют его в пробирке, при этом исходное количество гена увеличивается в миллионы раз. По завершении работы исследователь однозначно может сказать, имелись ли в исходном образце крови мутации или нет.

Методом неонатального скрининга врачами-генетиками ежегодно выявляются около 3-4 случаев заболевания  фенилкетонурией в округе.

Новости медицины и фармации от Ремедиум




Последние новости

 
В США одобрен японский препарат для лечения поликистозной болезни почек

В США одобрен японский препарат для лечения поликистозной болезни почек

FDA разрешила использование толваптана (tolvaptan) для замедления снижения функции почек у взрослых пациентов с аутосомно-доминантной поликистозной болезнью почек. Лекарственное средство японс...
26.04.2018
За три года в РФ было одобрено 640 лекарств для применения в педиатрии

За три года в РФ было одобрено 640 лекарств для применения в педиатрии

Производителям лекарственных форм и дозировок препаратов для детей различного возраста может быть предоставлена государственная поддержка, рассказала представитель Минпромторга.
26.04.2018
АРФП: московская практика заключения офсетных сделок вряд ли может распространиться на всю Россию

АРФП: московская практика заключения офсетных сделок вряд ли может распространиться на всю Россию

Такая практика может еще сильнее разбалансировать региональный подход в промышленной политике, когда в европейской части будет переизбыток производственных площадок, за Уралом – их нехватка.
26.04.2018

Мероприятия

     2018
След. год

Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
26 27 28 29 30 31 1
2 3 4 5 6 7 8
9 10 11 12 13 14 15
16 17 18 19 20 21 22
23 24 25 26 27 28 29
30 1 2 3 4 5 6


Подписка


Реклама


Мы в Twitter

Для смартфона

Читайте новости и статьи в своем смартфоне или планшете.