Новости медицины портала Remedium.ru - самая актуальная информация о рынке лекарств и медицинского обеспечения
Главная / Новости медицины и фармации

04.03.2010 00:00

Метод неонатального скрининга позволит на ранних стадиях выявить фенилкетонурию

В лаборатории медико-генетической консультации Окружного кардиологического диспансера «Центра диагностики и сердечно-сосудистой хирургии» (г. Сургут, ХМАО-Югра) впервые внедрена технология определения генной мутации для установления точного диагноза тяжелого наследственного заболевания фенилкетонурия, которое без лечения сопровождается нарушениями психического развития ребенка и ведет к инвалидизации.

В 2006-2007 году в рамках приоритетного национального проекта «Здоровье» за счет средств регионального бюджета проводилась генетическая диагностика пациентам с подозрением на наследственную патологию путем подготовки биологического материала в медико-генетической консультации и отправки его в федеральные центры на подтверждение диагноза.

Теперь югорчанам стал доступным вид исследований, когда возможно без выезда в федеральные центры подтвердить или исключить диагноз в более ранние сроки. Это позволит своевременно получить адекватное лечение специализированными лечебными смесями и предупредить отклонения в умственном развитии ребёнка, тем самым улучшить прогноз заболевания.

Суть методики, по словам Надежды Гильнич, заведующей медико-генетической консультации, заключается в том, что из небольшого объема крови пациента в лаборатории выделяют участок ДНК и искусственно копируют его в пробирке, при этом исходное количество гена увеличивается в миллионы раз. По завершении работы исследователь однозначно может сказать, имелись ли в исходном образце крови мутации или нет.

Методом неонатального скрининга врачами-генетиками ежегодно выявляются около 3-4 случаев заболевания  фенилкетонурией в округе.

Новости медицины и фармации от Ремедиум


Последние новости

Алкалоид псилоцибин, выделяемый из галлюциногенных грибов, оказался эффективным средством лечения депрессии и тревожности у пациентов с онкологическими заболеваниями.
Генсек ООН Пан Ги Мун принес официальные извинения жителям Гаити за роль миротворцев в распространении эпидемии холеры 2010 года, охватившей всю страну. С тех пор холерой заразились примерно 800 тысяч человек, из них более 9,2 тыс. умерли в результате инфицирования.
В рамках программы модернизации логистической системы «Протек» запустила складской комплекс в Калининграде общей площадью 2,4 тыс. кв. метров.
Суд Далласа удовлетворил иски 6 пациентов, обвинивших Johnson & Johnson и ее дочернюю компанию DePuy Orthopaedics в сокрытии информации о дефектах эндопротезов марки Pinnacle.
В лаборатории ФНКЦ ФХМ разработали методику выращивания сетчатки глаза из перепрограммированных клеток.

Мероприятия

     2016
Пред. год | След. год →

Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
28 29 30 1 2 3 4
5 6 7 8 9 10 11
12 13 14 15 16 17 18
19 20 21 22 23 24 25
26 27 28 29 30 31 1


Подписка

Подписка

Реклама



Для смартфона

Читайте новости и статьи в своем смартфоне или планшете.